在頸部正中線上可見2～3cm直徑的圓形腫物，常位于舌骨前下方和甲狀舌骨膜前方。腫物表面光滑，界限清楚，并可隨吞咽活動或伸舌運(yùn)動上下活動， 大而淺表的囊腫透光試驗(yàn)陽性，較小的囊腫可捫到一條索帶連接舌骨。當(dāng)腫物感染時，局部紅、腫、熱、痛。破潰或手術(shù)切開后就形成瘺，從瘺口經(jīng)常排出透明黏液；瘺口結(jié)痂后可暫時閉合。

在嬰兒期多數(shù)為囊腫，很少成瘺。男嬰發(fā)病率較女嬰略多。